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◇ 세계 10대 슈퍼푸드 중 하나인 토마토의 다양한 품종분석을 통해 지금까지 알려지지 않은 토마토 유전자의 숨겨진 구조적 변이 발견. 특히, 시퀀싱 분야의 유망기술인 ‘long-read nanopore sequencing’ 기술을 이용하였고, 이를 통해 나온 연구 결과는 새로운 토마토 품종을 개발하거나 기존 품종의 미세한 부분까지 개선할 수 있을 것으로 기대

▸주요 출처 : Cell, Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato, 2020. 6. 17/ 서울신문, ‘슈퍼푸드’ 토마토 속에 숨겨진 수십만개의 돌연변이 비밀, 2020. 6. 18

■ 전세계 100종의 토마토 유전자를 분석한 결과, 그동안 알려지지 않았던 20만개 이상의 구조적 변이들을 발견

 ○ 공동연구팀*은 ‘long-read sequencing**’이라는 방법을 활용하여 토마토 DNA에서 그동안 파악하지 못한 약 24만개의 구조적 변이들을 확인
  - 이번에 발견된 대부분의 구조적 변이들은 유전자의 활성 메커니즘을 바꾸는 것으로 확인 
  - 연구진은 ① 토마토 크기를 조절하고 당도를 높이는데 관여하고, ② 토마토의 겉과 속의 색깔을 다르게 만들 수도 있으며, ③ 특정 유전자 3개가 한꺼번에 변이될 경우는 1개의 유전자 변이를 갖고 있는 토마토보다 수확량이 30% 이상 늘어나는 것도 확인
    * 미국 존스홉킨스대, 하워드 휴즈 의학연구소, 프랑스 파리-샤클레대, 이스라엘 와이즈만 과학연구소 등 18개 연구소 참가
   ** 기존 분석방법과 비교해 100배 더 긴 염기조각 단위로 유전자를 해독함으로써 유전자의 변이를 좀 더 명확하게 파악할 수 있는 기술

 ■ 작물의 구조적 변이(Structual Variants, SVs)는 농작물 개선의 중요한 특성이나, 그동안 구조적 변이의 범위, 다양성, 양적 영향 분석은 난제였음

 ○ 식물 진화 및 농업에 있어 구조적 변이(SVs)*가 중요한 요소로, 개화 시간, 과일 크기, 스트레스 저항 등의 특성에 영향을 주고 있음은 인지
    * 삭제, 삽입, 중복, 염색체 재배열 등
  - 그러나 SVs를 short-read sequencing로 식별하는 것은 매우 어렵고, 신뢰할 수 없는 것으로 널리 알려진 상황

 ○ 이에 본 연구에서는 세계 10대 슈퍼푸드 중 하나인 토마토를 대상으로 100가지 다양한 토마토 품종을 long-read nanopore sequencing하여 구조적 변이의 다양성을 확보
  - 수만 개의 토마토 구조적 변이를 발견했을 뿐 아니라 다양한 유전자형이 대규모로 혼합된 것을 밝혀냈으며,
  - 아래 그림에서 유전자 편집기술(CRISPR-Cas9)과 결합해 유전자 용량과 표현 수준을 바꾼 여러 구조변이가 과일 맛(Flavor)과 크기(Size), 생산량(productivity)을 어떻게 변형시켰는지 보여줌

< 토마토 유전자 구조변이 분석과 유전자 편집을 통한 특성 변화 >

출처 : Cell, Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato, 2020. 6. 17